Für Erkrankungen mit kombinierter Hörsehbeeinträchtigung werden Experten aus den Bereichen  Auge, HNO und Genetik benötigt, sowie regelmässige Spezialuntersuchungen insbesondere der Augen.

 

Hier die Hauptbotschaften zweier internationaler Experten anlässlich der Visions Conference in Baltimore, USA, im Frühsommer 2016 zu Diagnostik und Lebensweise bei Usher Syndrom (und anderen Netzhauterkrankungen wie z.B. isolierter RP). Isabelle Audo vom Institut de la Vision in Paris und Jennifer Lentz von der Louisiana State University, USA,  fassen wie folgt zusammen:

 

Augenstatus:

ERG – Elektroretinogramm meist bei Erstdiagnose (bei Kindern später);

Gesichtsfeldtest, OCT und Autofluoreszenz, sowie Visustest: zur Verlaufskontrolle regelmässig z.B. alle 2 Jahre, auch zum Erkennen von Nebenwirkungen der RP wie Makulaödem (mit Trusopt Augentropfen behandelbar) oder Katarakt (Linsentrübung – operierbar)

 

Gesunde Ernährung und die regelmässige Einnahme von Nahrungser-gänzungsmitteln wie Luthein, Omega 3 Fettsäuren und Vitamin A verlangsamen die Netzhautdegeneration! – Vorsicht bei Kindern und Rauchern – Vitamin A ist in hohen Dosen toxisch

 

Ein Gentest zur Sicherung der Diagnose und für den Zugang zu klinischen Studien (und damit zur Therapieentwicklung), sowie  zu in Zukunft erhältlichen Therapien ist absolute Voraussetzung

 

Experten in Österreich:


Augen

Wien:

Ass.-Prof. Priv.-Doz. Dr. Markus Ritter

Augenklinik AKH Wien (MedUniWien)

Ambulanz für erbliche Netzhauterkrankungen

roter Bettenturm, Ebene 8

Währinger Gürtel 18-20

A-1090 Wien

Tel.: +43 1 40400 79530

Email: markus.ritter@meduniwien.ac.at

 

Linz:

OA Dr. Rupert Strauss

Augenklinik AKH Linz (Kepleruniklinikum)

neues Zentrum für Retinale Dystrophien im Aufbau!

Krankenhausstrasse 9

Med Campus III

A-4020 Linz

Tel.: +43 5 7680821050

 

Innsbruck:

OA Dr. Eduard Schmid

OA Dr. Georgios Blatsios

Univ.-Klinik für Augenheilkunde und Optometrie
Anichstraße 35
A-6020 Innsbruck
eMail: augenheilkunde@i-med.ac.at
Terminvereinbarung/Ambulanz:
Tel.: 0512 / 504 / 23741


HNO

Wien:

Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Gstöttner

Univ.-Prof. Dr. Wolf-Dieter Baumgartner

Univ.-Prof. Dr. Klemens Frei

Dr. Thomas Parzefall

HNO Klinik AKH Wien (MedUniWien)

Währinger Gürtel 18-20
A-1090 Wien
Vorstandssekretariat und Terminvereinbarungen Prof. Gstöttner:

Tel: +43 1 40400 33050 und 60980
Fax: +43 1 40400 39040
Email: hno@meduniwien.ac.at

Email: wolf-dieter.baumgartner@meduniwien.ac.at

Email: thomas.parzefall@meduniwien.ac.at

 


Molekulargenetische Abklärung

 

Prof.Dr. Reginald Bittner

AKH Wien (MedUniWien)

Zentrum für Anatomie und Zellbiologie

Währingerstrasse 13, 2. Stock

1090 Wien

Tel.: +43 1 40160 37506

 

Darüber hinaus gibt es in Österreich sechs humangenetische Zentren:

 

Innsbruck:

Prof. DDr. Johannes Zschocke
Medizinische Universität Innsbruck
Department für Medizinische Genetik, Molekulare und klinische Pharmakologie
Peter Mayr Strasse 1, 1. OG
A-6020 Innsbruck
Tel.: +43 512 9003 70500

Usher Gene:

Dr. Ulrich Schatz
ulrich.schatz@i-med.ac.at

 

Wien:

Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr. Franco Laccone

Leitung Klinischer Bereich Institut für Medizinische Genetik
Medizinische Universität Wien
Währingerstrasse 10
A-1090 Wien, Österreich

Tel: +43 1 40160 56513
Email: franco.laccone@meduniwien.ac.at

PatientInnensekretariat: Brigitte Hofer
Tel: +43 1 40160 56531
Fax: +43 1 40160 956531
Email: brigitte.hofer@meduniwien.ac.at

 

Priv.-Doz. Dr. Gökhan Uyanik
Zentrum Medizinische Genetik

Hanuschkrankenhaus
Heinrich-Collin-Straße 30
Pavillon 4, Erdgeschoß
1140 Wien

Telefon: +43 1 910 21-84580

Email: goekhan.uyanik@wgkk.at

 

Graz:

Ao. Univ.-Prof. Dr. Peter Kroisel
Institut für Humangenetik Med Uni Graz
Vorklinik, 8. Stock
Harrachgasse 21,

8010 Graz
über den Haupteingang barrierefrei

Email: peter.kroisel@medunigraz.at

Sekretariat Genetische Beratungsstelle
Tel.: +43/316-380-4111
FAX: +43/316-380-9623
E-Mail: humangenetik@medunigraz.at
Mo bis Fr von 8:00 bis 15:00 Uhr

 

Linz:

Prim. Univ.-Doz. Dr. Hans-Christoph Duba

Kepler Universitätsklinikum (AKH Linz)
Institut für Medizinische Genetik

Med Campus IV.
Krankenhausstraße 26-30
4020 Linz

Tel.: +43 (0)5 7680 84 – 29601
Fax: +43 (0)5 7680 84 – 29604

 

Salzburg:

Univ.-Doz. Dr. Olaf Rittinger

Dr. Dieter Kotzot

Humangenetische Beratungs- und Untersuchungsstelle

LKH Salzburg

Müllner Hauptstraße 48
A-5020 Salzburg

Tel.: +43 (0) 5 7255 – 26255
Fax: +43 (0) 5 7255 – 26377
Email: humangenetik@salk.at

 

Spenden: IBAN: AT81 1200 0100 1826 9877, BIC: BKAUATWW, UniCredit Bank Austria