Auf Grund des klinischen Bildes unterscheidet man nun folgende drei Subtypen:

 

Usher 1: angeborene Taubheit, Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung und Visusabfall im ersten Lebensjahrzehnt feststellbar, Nachtblindheit ab dem Kleinkindalter (Untergruppen: z.B. Usher 1b mit 25% insgesamt am häufigsten, weitere Untergruppen Usher 1c, 1d… bis 1j derzeit bekannt, die Buchstaben stehen für den jeweiligen zugrundeliegenden Gendefekt, im Falle von Usher 1b z.B. handelt es sich um eine Myosin 7a Mutation)

 

Usher 2: mittlere bis hochgradige Schwerhörigkeit von Geburt an, fortschreitend, Sehverlust etwas später, ca. ab dem zweiten Lebensjahrzehnt, feststellbar (Untergruppen a, b, c und d, 2a am häufigsten, ca. 50% insgesamt)

 

Usher 3: langsam zunehmende Schwerhörigkeit und Sehverlust (Untergruppe a, sehr seltene Form, kommt insbesondere in Finnland vor, Untergruppe b neu identifiziert)


Usher in Zahlen:

Bis vor kurzem ging man von 14 Usher Betroffenen pro 100.000 Einwohner aus, für Österreich ergab das eine Zahl von ca. 1.000 Betroffenen. Mit zunehmender Frühdiagnostik und höherer Erfassungsrate spricht man neuerdings von 16 bis 20 Betroffenen pro 100.000 Einwohner, also an die 1.200 in Österreich. Davon entfallen 50% auf USH 2a (500 bis 600 Personen), 25% auf USH 1b (250 bis 300 Personen). Die restlichen 25% teilen sich auf alle anderen Untergruppen auf.

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