Erfahrungsberichte:
Für Erkrankungen mit kombinierter Hörsehbeeinträchtigung werden Experten aus den Bereichen Auge, HNO und Genetik benötigt, sowie regelmässige Spezialuntersuchungen (alle 1 bis 2 Jahre) insbesondere der Augen.
Hier die Hauptbotschaften zweier internationaler Experten anlässlich der Visions Conference in Baltimore, USA, im Frühsommer 2016 zu Diagnostik und Lebensweise bei Usher Syndrom (und anderen Netzhauterkrankungen wie z.B. isolierter RP). Isabelle Audo vom Institut de la Vision in Paris und Jennifer Lentz von der Louisiana State University, USA, fassen wie folgt zusammen:
Augenstatus:
ERG – Elektroretinogramm meist bei Erstdiagnose (bei Kindern später);
Gesichtsfeldtest, OCT und Autofluoreszenz, sowie Visustest: zur Verlaufskontrolle regelmässig z.B. alle 2 Jahre, auch zum Erkennen von Nebenwirkungen der RP wie Makulaödem (mit Trusopt Augentropfen behandelbar) oder Katarakt (Linsentrübung – operierbar)
Gesunde Ernährung und die regelmässige Einnahme von Nahrungser-gänzungsmitteln wie Luthein, Omega 3 Fettsäuren und Vitamin A verlangsamen die Netzhautdegeneration! – Vorsicht bei Kindern und Rauchern – Vitamin A ist in hohen Dosen toxisch
Ein Gentest zur Sicherung der Diagnose und für den Zugang zu klinischen Studien (und damit zur Therapieentwicklung), sowie zu in Zukunft erhältlichen Therapien ist absolute Voraussetzung
Experten in Österreich:
Augen
Wien:
Ass.-Prof. Priv.-Doz. Dr. Markus Ritter
Augenklinik AKH Wien (MedUniWien)
Ambulanz für erbliche Netzhauterkrankungen
roter Bettenturm, Ebene 8
Währinger Gürtel 18-20
A-1090 Wien
Tel.: +43 1 40400 79530
Email: markus.ritter@meduniwien.ac.at
Linz:
OA Dr. Rupert Strauss
Augenklinik AKH Linz (Kepleruniklinikum)
neues Zentrum für Retinale Dystrophien im Aufbau!
Krankenhausstrasse 9
Med Campus III
A-4020 Linz
Tel.: +43 5 7680821050
Innsbruck:
OA Dr. Georgios Blatsios
Univ.-Klinik für Augenheilkunde und Optometrie
Anichstraße 35
A-6020 Innsbruck
eMail: augenheilkunde@i-med.ac.at
Terminvereinbarung/Ambulanz:
Tel.: 0512 / 504 / 23741
HNO
Wien:
Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Gstöttner
Univ.-Prof. Dr. Wolf-Dieter Baumgartner
Univ.-Prof. Dr. Klemens Frei
Dr. Thomas Parzefall
HNO Klinik AKH Wien (MedUniWien)
Währinger Gürtel 18-20
A-1090 Wien
Vorstandssekretariat und Terminvereinbarungen Prof. Gstöttner:
Tel: +43 1 40400 33050 und 60980
Fax: +43 1 40400 39040
Email: hno@meduniwien.ac.at
Email: wolf-dieter.baumgartner@meduniwien.ac.at
Email: thomas.parzefall@meduniwien.ac.at
Molekulargenetische Abklärung
Prof.Dr. Reginald Bittner
AKH Wien (MedUniWien)
Zentrum für Anatomie und Zellbiologie
Währingerstrasse 13, 2. Stock
1090 Wien
Tel.: +43 1 40160 37506
Darüber hinaus gibt es in Österreich sechs humangenetische Zentren:
Innsbruck:
Prof. DDr. Johannes Zschocke
Medizinische Universität Innsbruck
Department für Medizinische Genetik, Molekulare und klinische Pharmakologie
Peter Mayr Strasse 1, 1. OG
A-6020 Innsbruck
Tel.: +43 512 9003 70500
Usher Gene:
Dr. Ulrich Schatz
ulrich.schatz@i-med.ac.at
Wien:
Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr. Franco Laccone
Leitung Klinischer Bereich Institut für Medizinische Genetik
Medizinische Universität Wien
Währingerstrasse 10
A-1090 Wien, Österreich
Tel: +43 1 40160 56513
Email: franco.laccone@meduniwien.ac.at
PatientInnensekretariat: Brigitte Hofer
Tel: +43 1 40160 56531
Fax: +43 1 40160 956531
Email: brigitte.hofer@meduniwien.ac.at
Priv.-Doz. Dr. Gökhan Uyanik
Zentrum Medizinische Genetik
Hanuschkrankenhaus
Heinrich-Collin-Straße 30
Pavillon 4, Erdgeschoß
1140 Wien
Telefon: +43 1 910 21-84580
Email: goekhan.uyanik@wgkk.at
Graz:
Ao. Univ.-Prof. Dr. Peter Kroisel
Institut für Humangenetik Med Uni Graz
Vorklinik, 8. Stock
Harrachgasse 21,
8010 Graz
über den Haupteingang barrierefrei
Email: peter.kroisel@medunigraz.at
Sekretariat Genetische Beratungsstelle
Tel.: +43/316-380-4111
FAX: +43/316-380-9623
E-Mail: humangenetik@medunigraz.at
Mo bis Fr von 8:00 bis 15:00 Uhr
Linz:
Prim. Univ.-Doz. Dr. Hans-Christoph Duba
Kepler Universitätsklinikum (AKH Linz)
Institut für Medizinische Genetik
Med Campus IV.
Krankenhausstraße 26-30
4020 Linz
Tel.: +43 (0)5 7680 84 – 29601
Fax: +43 (0)5 7680 84 – 29604
Salzburg:
Univ.-Doz. Dr. Olaf Rittinger
Dr. Dieter Kotzot
Humangenetische Beratungs- und Untersuchungsstelle
LKH Salzburg
Müllner Hauptstraße 48
A-5020 Salzburg
Tel.: +43 (0) 5 7255 – 26255
Fax: +43 (0) 5 7255 – 26377
Email: humangenetik@salk.at