Erfahrungsberichte:
Herzlich willkommen bei uns im Forum zum Tag des Usher Syndroms am 16. September 2017!
Zum dritten Mal jährte sich der Tag des Usher Syndroms, der erstmals 2015 von der amerikanischen Usher Syndrome Coalition für den 3. Samstag im September rund um die Tag- und Nachtgleiche (englisch equinox) ausgerufen wurde und auf internationaler Ebene begangen wird. Ziel ist die Stärkung der Usher Gemeinschaft und die Anerkennung von Usher Syndrom weltweit.
Zur Tag- und Nachtgleiche im September beginnen die Nächte länger zu werden als die Tage, das heisst, es ist länger dunkel als hell und die Dauer der Dunkelheit nimmt weiter zu – ein Symbol für den fortschreitenden Sehverlust bei Usher Syndrom.
Mit „Own the Equinox“ lief zwischen 22. August und 16. September eine Awareness und Fundraising Kampagne mit dem Ziel, die Therapieentwicklung für Usher Syndrom weiter voranzutreiben und den fortschreitenden Sehverlust zu verhindern! Infos zu Teilnahme an der Kampagne hier (englisch)
Am 21. April 2017 fand unsere 1. Tagung als Informations- und Vernetzungsveranstaltung statt – ein Meilenstein!
Was ist Usher Syndrom?
Usher Syndrom ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung mit kombiniertem Hörsehverlust. Usher Betroffene werden entweder mit Taubheit oder Schwerhörigkeit geboren. Hinzu kommt je nach Subtyp ein fortschreitender Sehverlust durch die Netzhautdegenerationserkrankung RP – Retinopathia pigmentosa. RP ist gekennzeichnet durch Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung und Visusabfall (Abnahme von Kontrastsehen und Sehschärfe) bis hin zur Erblindung. Diese Symptome treten je nach Subtyp zu unterschiedlichen Lebensphasen auf, z.B. im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt. Die Erstdiagnose Usher Syndrom stellt einen wesentlichen Einschnitt im Leben dar – für den betroffenen oft sehr jungen Menschen selbst und für die Eltern, die durch die Diagnose ihres Kindes betroffen sind, für das sie Verantwortung tragen.
Was ist Hörsehbeeinträchtigung?
Hörsehbeeinträchtigung unterschiedlichster Ausprägung wird zu mehr als 50% durch Usher verursacht. Es gibt auch andere Ursachen: So können z.B. Röteln während der Schwangerschaft beim Ungeborenem Hörsehbeeinträchtigung bis hin zur Taubblindheit zur Folge haben, oder andere seltene syndromale Erkrankungen (z.B. Refsum, Alström).
Was ist Taubblindheit?
Taubblindheit ist die stärkste Ausprägung der Hörsehbeeinträchtigung und hat die selben Ursachen: Zu mehr als 50% Usher, in den restlichen Fällen z.B. Schädigung des Hör- und Sehzellen des Ungeborenem durch Röteln oder andere seltene syndromale Erkrankungen (z.B. Refsum, Alström)