Erfahrungsberichte:
Herzlich willkommen bei uns im Forum für Usher Syndrom, Hörsehbeeinträchtigung und Taubblindheit!
Auf unserer Website finden sich Informationen zu unterschiedlichen Aspekten rund um Usher Syndrom, Hörsehbeeinträchtigung und Taubblindheit. Das Forum ist als Selbsthilfeverein organisiert und versteht sich als Plattform für Information und Austausch unter Betroffenen und ihren Familien.
19.-21. Juli 2018, Internationales Usher Syndrom Symposium in Mainz
Das vom Forum Usher Taubblind mitorganisierte Symposium war ein großer Erfolg! Zahlreiche Wissenschafter_innen aus der ganzen Welt informierten zum aktuellen Stand der Forschung. Weiters ging der Patiententag auch auf psychosoziale Aspekte rund um das Usher Syndrom ein.
In den kommenden Wochen werden alle Vorträge des Patiententags transkribiert und mit Schrift- und Gebärdensprachdometschung online zur Verfügung gestellt. Schaut regelmäßig hier rein, folgt uns auf Facebook unter www.facebook.com/forumushertaubblind oder abonniert unseren Newsletter unter http://usher-taubblind.at/newsletter-2/newsletter/, damit ihr diese Info nicht verpasst!
Was ist Usher Syndrom?
Usher Syndrom ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung mit kombiniertem Hörsehverlust. Usher Betroffene werden entweder mit Taubheit oder Schwerhörigkeit geboren. Hinzu kommt je nach Subtyp ein fortschreitender Sehverlust durch die Netzhautdegenerationserkrankung RP – Retinopathia pigmentosa. RP ist gekennzeichnet durch Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung und Visusabfall (Abnahme von Kontrastsehen und Sehschärfe) bis hin zur Erblindung. Diese Symptome treten je nach Subtyp zu unterschiedlichen Lebensphasen auf, z.B. im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt. Die Erstdiagnose Usher Syndrom stellt einen wesentlichen Einschnitt im Leben dar – für den betroffenen oft sehr jungen Menschen selbst und für die Eltern, die durch die Diagnose ihres Kindes betroffen sind, für das sie Verantwortung tragen.
Was ist Hörsehbeeinträchtigung?
Hörsehbeeinträchtigung unterschiedlichster Ausprägung wird zu mehr als 50% durch Usher verursacht. Es gibt auch andere Ursachen: So können z.B. Röteln während der Schwangerschaft beim Ungeborenem Hörsehbeeinträchtigung bis hin zur Taubblindheit zur Folge haben, oder andere seltene syndromale Erkrankungen (z.B. Refsum, Alström).
Was ist Taubblindheit?
Taubblindheit ist die stärkste Ausprägung der Hörsehbeeinträchtigung und hat die selben Ursachen: Zu mehr als 50% Usher, in den restlichen Fällen z.B. Schädigung der Hör- und Sehzellen des Ungeborenem durch Röteln oder andere seltene syndromale Erkrankungen (z.B. Refsum, Alström)